数字

　　中国约有10万名这样的患者

　　“到现在，孩子看病花了十几万了。”曹先生说。

　　每年，孩子的手术费都在2万元左右。现在，他们家徒四壁，亲戚邻居已不愿再借钱给他们。

　　凯凯家住登封市，12岁的他也是成骨不全症患者。

　　10岁那年，他学自行车，摔断了大腿。两年来，他骨折了3次。

　　2月23日，他从郑州市骨科医院出院，至今还打着石膏。

　　郑州市骨科医院小儿骨科主任程富礼说，磊磊和凯凯患上的都是脆骨病，也叫成骨不全症，也就是通常人们说的“瓷娃娃”病。“脆骨病属于罕见病，是因为基因突变造成的。患者会经常骨折、四肢弯曲。病情轻的患者，成年后骨头就会硬很多。”

　　程富礼记得，20年前，郑州有个这样的患者，经常找他。这个患者成年后就好了很多，很少来了。

　　“这种病，没有很好的办法，只能按照骨折的办法来治。”他说，这种病多在儿童时期、青春期发病，患者中男孩比女孩多，具有一定的遗传性。

　　因为大腿承重，“瓷娃娃”们多是大腿骨折，其次是小腿、手臂。每年，他们医院会接待20多名这样的患者。

　　《广州日报》报道称，这种病伴随而至的是身材矮小，频繁骨折，骨头脆弱畸形。全人类各种族男女均可发病，发病率约为万分之一，全球估计共有500万名成骨不全症患者，其中，中国约有10万名。

　　河南有多少这样的病例？

　　“这种病太少见了，没有统计过。”作为“瓷娃娃关怀协会”专家组的成员之一，程富礼这样说。

　　延伸

　　我国各种罕见病有30余种涉及1000万人

　　坐在轮椅上，磊磊常常想，他的明天是什么。

　　望着儿子，曹先生的眼前也是一抹黑。他只能告诉孩子：你好好学习，家里全力支持你。

　　曹先生听人说，有位叫谭纯慧的患者，身高不过90厘米，体重不足25公斤，终身与轮椅为伴。但他聪明过人，非常勤奋，目前在国内一大型体育网站做编辑兼评论员，并娶到了一位如花似玉的妻子。

　　如今，磊磊也只能向此目标奋斗。其实，“瓷娃娃”病只是众多罕见病的一种。今天是“国际罕见病日”，全球目前确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。据估计，我国各类罕见病30余种，患者超过1000万人。

　　罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称为“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略。这些罕见病包括成骨不全症（俗称脆骨病）、血友病、苯丙酮尿症、威尔森氏症等。

　　“谁来关注一下我们。”曹先生说，他们已经没有更多的经济实力来应对磊磊的骨折了。而磊磊的骨折，也可能伴随他一生。

　　遗憾的是，针对罕见病，国家并没有专门的救助措施。

　　2008年5月，成骨不全症患者王奕鸥与同伴黄如方发起成立国内第一家罕见病公益组织——“瓷娃娃关怀协会”。2009年8月，在中国社会福利教育基金会下设立国内第一个罕见病关爱基金，至今资助300多名脆骨病患者，帮助80多名患者完成手术治疗。

　　曹先生期望的是，能有制度帮帮他们。