央广网北京10月25日消息(记者车丽)据中央广播电视总台中国之声《新闻进行时》报道,罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病,据不完全统计,我国罕见病患者超过2000万人,每年新出生罕见病患者达20万。虽然他们用一个个诗意的名字来命名,比如,“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”“瓷娃娃”等,但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的家庭。罕见病不仅是医学问题,也是社会问题。“2020年中国罕见病大会”10月25日在北京举办,罕见病缺医少药的难题能否改善?多部门如何联动关注罕见病防治?

  罕见病的发病率虽然小于千分之一,但是罕见病在中国并不罕见。目前已知的罕见病至少有7000多种,我国罕见病患者有2000多万。中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学表示,罕见病多半都是遗传病,是单个或者一对基因突变导致的所谓的单基因病。张学说:“研究致病基因对认识它的发病机制、实现罕见病的精准诊疗等是很重要的,更重要的是罕见病研究也是认识常见病的突破口,罕见病是很好的研究模型,通过极端表现类型的罕见病认识常见病,这是全世界生物医学领域都公认的一个模式。”

  我国高度重视罕见病的防治,国家卫生健康委会同相关部门组建了全国罕见病诊疗协作网,建立了罕见病双向转诊、远程会诊制度;开展罕见病病例直报、成立专家委员会、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训等,为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。北京协和医院党委书记、副院长,中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示,我国正在加强罕见病精准医学的研发计划。“2016年底我们正式开始罕见病注册的登记研究,当时是20家具有基础数据的大型三级甲等医院加入,现在已经扩展到近百家医院。注册登记系统我们目前涵盖的是166种罕见病,建立了184个罕见病研究队列,一共有58945名罕见病患者在这里面,是作为研究队列注册登记在国家罕见病的精准研发计划当中的平台上。”

  对于罕见病,缺医和少药同时并存。目前已发现的7000多种罕见病中,仅有不足10%的罕见病患者能够找到有效的药物。工业和信息化部表示,将罕见病药物列为重点监测和保障供应的对象。将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围,将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。工业和信息化部消费品工业司医药处副处长杨柳表示,下一步要继续调动科研机构和生产企业开发罕见病药物的积极性。“全行业的年研发投入已经近千亿元,但同时我们也看到,从事罕见病开发的企业还不够多,在自主供应能力建立、在降低患者用药成本方面还有很多工作要开展。要多方联动,研究制定罕见病药物研发的激励政策,比如研究设立专项基金,资助原创性罕见病药物的研发和国外专利过期药物的仿制。”

  在罕见病患者的药费负担方面,北京协和医院药剂科主任张波分析:“我们把罕见病治疗的年费用进行了划分,24%的药品年费用在8.7万人民币以下,有18%的药品治疗费用在87万人民币,中间占60%。这给我们一个启示,高值的罕见病药品是少数的,如果我国极少数的高值药品的可及性能够提高,罕见病患者人群应该受益匪浅。”

  为促使罕见病患者尽快用上新药,国家药监局表示,我国已建立了罕见病药品的优先审评审批程序,为符合要求的临床急需境外已上市罕见病药品建立了快速通道,60天内完成审批。在满足临床急需方面,已经遴选发布了两批临床急需境外新药评审的名单,其中罕见病治疗药品超过总量的50%,第三批评审名单的工作已经接近尾声,即将公布。张抒扬提到:“这些年来,我们建立了有中国特色的罕见病诊疗和保障体系,我们的医护认知力提升后,使得罕见病患者早期诊断,尽管没有特别有效的药物,但是我们通过综合管理和对症治疗,也能明显改善他的生活质量。当你一直诊断不清楚的时候,要到有罕见病诊断能力的医院去看一看。”